La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale che può compromettere gravemente la qualità della vita. Fortunatamente, la ricerca medica ha fatto passi da gigante introducendo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Tra i protagonisti di questo approccio terapeutico troviamo l'Agalsidasi alfa, un principio attivo fondamentale per rallentare la progressione della malattia e gestire i sintomi cronici.

In questo articolo esploreremo nel dettaglio cos'è l'Agalsidasi alfa, come agisce e perché rappresenta una risorsa vitale per i pazienti.

Cos’è l’Agalsidasi alfa?

L’Agalsidasi alfa è una forma prodotta in laboratorio (tramite ingegneria genetica su linee cellulari umane) dell'enzima naturale alfa-galattosidasi A. Nei pazienti affetti dalla malattia di Fabry, questo enzima è assente o carente a causa di una mutazione nel gene GLA situato sul cromosoma X.

Senza questo enzima, l'organismo non riesce a smaltire una particolare sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (Gb3). Il risultato? Il Gb3 si accumula nei vasi sanguigni e negli organi (cuore, reni, sistema nervoso), causando danni progressivi.

A cosa serve e quali sono i benefici?

L'obiettivo primario del trattamento con Agalsidasi alfa è sostituire l'enzima mancante per "ripulire" le cellule dall'accumulo di Gb3. I principali benefici clinici includono:

Protezione Renale e Cardiaca: Aiuta a stabilizzare la funzione dei reni e a ridurre l'ipertrofia cardiaca, due delle complicazioni più serie della patologia.
Gestione del Dolore: È efficace nel ridurre i dolori neuropatici (acroparestesie), quelle sensazioni di bruciore o formicolio alle mani e ai piedi tipiche dei pazienti Fabry.
Miglioramento della qualità della vita: Riducendo la frequenza delle crisi dolorose e rallentando il danno d'organo, i pazienti possono condurre una vita più attiva.

Come avviene la somministrazione?

L’Agalsidasi alfa (commercializzata solitamente sotto il nome di Replagal) non viene assunta per via orale. Trattandosi di una proteina complessa, deve essere somministrata tramite infusione endovenosa.

Frequenza: In genere, l'infusione avviene una volta ogni due settimane.
Dosaggio: La dose standard è di 0,2 mg per ogni kg di peso corporeo.
Durata: L'infusione è relativamente rapida, durando solitamente circa 40-60 minuti.

In molti casi, dopo una fase iniziale di monitoraggio in ospedale, è possibile organizzare l'infusione domiciliare, permettendo al paziente di ricevere la terapia comodamente a casa con l'assistenza di personale specializzato.

Possibili effetti collaterali

Come ogni terapia proteica, l'Agalsidasi alfa può scatenare reazioni correlate all'infusione. Le più comuni includono:

Brividi, febbre o rossore.
Mal di testa o nausea.
Reazioni cutanee localizzate nel sito di infusione.

La maggior parte di queste reazioni è di lieve entità e può essere gestita riducendo la velocità di infusione o attraverso la pre-medicazione con antistaminici o antipiretici prescritti dal medico.

Conclusioni

L’Agalsidasi alfa rappresenta un pilastro nella gestione della malattia di Fabry. Sebbene non sia una cura definitiva (trattandosi di una terapia cronica), la sua capacità di intervenire direttamente sulle cause metaboliche della patologia la rende indispensabile per prevenire danni d'organo irreversibili.